常见的遗传代谢病有哪些及分类
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。
目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结陵指果，一旦确诊，两周内尺备配开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。
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注意事项：
在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药滚汪物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。
治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。
参考资料来源：人民网—预防控制遗传代谢病 从三“早”做起
新生儿常见4种遗传疾病
新生儿常见4种遗传疾病 得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何因应治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？
走进妇产科诊间由医师帮胎儿做超音波检查，当准爸妈听到宝宝强而有力的心跳声，即代表确定怀孕，想必是满心喜悦期待新生命的报到，除了特别重视妈咪自身的营养，也开始着手准备宝宝的衣物，希望他平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是台湾发生率较高的遗传疾病？由遗传学专家彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴与林口长庚纪念医院儿童心脏内科兼任遗传代谢科主治医师刘颢筌共同解析。
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4种常见遗传疾病
基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者，刘颢筌医师提醒，就台湾目前的医学，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。
1海洋性贫血
海洋性贫血（Thalassemia）为隐性遗传疾病，可分为α型（甲型）和β型（乙型）两种，甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致，赵美琴主任指出，视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度，若ㄧ、两个基因缺损，通常属于异合子或带因者，临床正常；若三个基因有缺陷，会导致H血红素症，即血红素盯拿低于正常值，视状况也许需要固定输血；若有四个基因缺陷，则可能造成胎儿水肿，严重还会胎死腹中。刘颢筌医师补充，轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦，通常不需要治疗；重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责，若缺损ㄧ个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），通常没有症状；如果两个基因有缺陷，视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血，如果症状严重，亦需要固定输血。
造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失，无法合成充足的血红素，导致红血球的体积较小，若父母皆有带因，下一代患病机率为1/4。刘颢筌医师进一步解释，α型（甲型）海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失，β型（乙型）海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失，在台湾甲型贫血带因的比例约8％，乙型的海洋性贫血带因约10％。
贴心提醒 从预防角度来看，无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现，而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血，目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血，患者在生活上除了注重营养均衡外，别太劳累，并有充足的睡眠
2蚕豆症
蚕豆症的学名为「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，赵美琴主任解释，G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接触某些物品（例如：退烧药、萘丸）、食物（例如：蚕豆酥）或身体遭到感染（例如：流感），由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况，严重可能休克甚至死亡。
蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，台湾发生率约3％，属于性联遗传，患者多为男性，女性则多为带因者。刘颢筌医师进一步说明，男生的染色体为X与Y，女生是两个X，引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷，如果男宝亩拆宝从父亲身上遗传一个Y染色体，从妈妈身上遗传一个X染色体，若X染色体异常，男宝宝就会发病；若为女宝宝，由于一个X染色体遗传自爸爸，另一个X染色体遗传自妈妈，必须遗传两个异常的X才会发病，故只会带因，不会产生明显症状。
一般来说，蚕豆症不会出现症状，除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥，恐引发溶血问题，赵美琴主任说：「视接触的分量多寡而定，如果接触量少，溶血情况则较轻微；若接触量大，则可能引发严重溶血现象。」至于溶血症状迅则枣，为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。
蚕豆症宝宝的黄疸持续较久？ 有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久，对此，赵美琴主任表示，造成新生儿黄疸的原因很多，除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸，A、B、O血型不相容的宝宝，黄疸也会退得比较慢，不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，刘颢筌医师强调，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸，但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。
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贴心提醒 经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症，医院会对家长进行卫教，避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高，据临床经验显示，几乎可避免引发严重的溶血，甚至需要换血。不过，若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状，刘颢筌医师建议，家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品，并且进行治疗。
新生儿常见4种遗传疾病 3白化症
白化症属于自体隐性遗传，父母双方没有家族病史，多数是新的突变，台湾发生率约1/15000～1/20000，并不算太高。造成白化症的原因，赵美琴主任指出，主要是基因缺损，导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。
该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳，容易对光线感到 *** ，产生畏光情形，而且好发眼睛疾病，像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，刘颢筌医师补充，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。
贴心提醒 由于白化症缺乏黑色素，在户外必须做好防晒、戴墨镜，并定期至眼科检查视力。另外，爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝，加强 *** 。
4脊髓性肌肉萎缩症
台湾发生率约为1/10000，属于自体隐性遗传，刘颢筌医师说明：「所谓的自体隐性遗传，亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。」因此，如果爸妈皆为带因者，下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常，宝宝则只会带因，不会产生疾病。
脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化，造成肌肉逐渐无力、萎缩，是渐近性退化的遗传疾病，不会一出生就发病。赵美琴主任说：「依严重程度可分为三型，第一型最严重，第三型最轻微。」 第 一 型在 出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状，甚至因为无法自己呼吸，必须做气切手术以进行人工呼吸辅助，最后可能因呼吸衰竭或感染致死。 第 二 型 通常在3～15个月之间发病，症状类似第一型，但不会如此严重，刘颢筌医师表示，仔细观察不难发现患者无法站直或走路，并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况，但通常可以存活到成年；赵美琴主任进ㄧ步补充，第二型视病况可进行复健治疗，改善关节变形，倘若状况严重可能需要使用轮椅。 第 三 型 约1～2岁后发病，主要是以近端肌肉无力来呈现，患者的动作较正常人差，肌肉反射也较弱，倘若症状轻微，患者可以走路，但无法跑步或走楼梯。
贴心提醒 目前预防脊髓性肌肉萎缩症，先经由遗传咨询暸解家族史。赵美琴主任解释，可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者，若确定是，要请配偶确认基因是否异常，假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常，则不用紧张，因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传，必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。
另外，怀孕后亦可借由产前检查预防，刘颢筌医师提醒，孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水，检查负责肌蛋白的基因，如果来自父母的两条基因都出现缺陷，即会致病。
预做3检查，为宝宝健康把关
欣喜期待、迎接新生命到来的同时，宝宝能健康平安出生无非是所有父母的心愿。除了让新生宝宝进行新生儿筛检以了解健康状态，父母在孕前或产前的健康检查还可以进行哪些项目，以掌握自已的身体状况，为宝宝的健康把关？
1孕前健康检查
由于遗传性疾病的种类很多，没有任何检查能囊括所有的遗传疾病，因此，刘颢筌医师建议，就家族史、可能潜在或特定的遗传疾病进行筛检。赵美琴主任曾遇过一位孕妈咪，她在美国姊姊的大儿子最近被确诊为裘馨型肌肉萎缩症，这是一种性联遗传（母系遗传给男孩），姊姊紧急联络正在怀孕的妹妹，提醒产前必须做羊膜穿刺基因检查，很幸运这位男婴的基因检查正常。
2产前健康检查
若不确定自身是否有遗传疾病的基因，孕妇可借由羊膜穿刺来抽取羊水进行基因晶片检查，刘颢筌医师指出，基因晶片检查主要是针对46条染色体进行扫描，可清楚发现哪段基因有增加或缺失，且检查结果为确定性，既简单又迅速。不过，基因晶片发现的遗传疾病仍然有限，毕竟很多疾病是在于基因点的突变。
至于高层次超音波检查，主要是针对胎儿的器官结构，从头到脚进行全面性扫瞄，像是四肢、脑部、心脏等，赵美琴主任说：「专业的妇产科医师可借此观察胎儿是否有严重的异常。」通常会建议在怀孕20～24周间进行，但即使经过仔细的扫瞄，准确度也仅约八成，刘颢筌医师表示，由于隔着肚皮和子宫进行检查，会受到孕妇的胖瘦、羊水量及胎儿姿势等影响。
3新生儿筛检
一般而言，在宝宝出生后医院会建议家长进行「新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检）」，共有11个疾病筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、先天性肾上腺增生症、枫糖尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，帮助宝宝早期发现先天性代谢异常疾病，早期妥善治疗，降低疾病造成身体或智能的危害。
另外，有些医院也会建议做「新生儿超音波检查」，例如：脑部超音波、心脏超音波、腹部超音波或髋关节超音波检查等，每家医院所提供的检查内容不尽相同，可视父母想了解宝宝的器官来评估是否需要自费检查。
先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积患病率危害极大。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就谨拍绝是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开贺禅展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
先天性代谢缺陷病的病因
1、致病基因遗传： 遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，祥姿若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2、后天基因突变： 基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
先天性代谢缺陷病的表现症状
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 皮肤病变、毛发异常 嗜睡、惊厥、昏迷 特殊尿味、汗味 呼吸困难、酸中毒、过度换气 黄疸 肌张力异常 脱水、持续呕吐、电解质异常 肝大
婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。
先天性代谢缺陷病有什么类别
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
大分子类：
1、溶酶体贮积症：
主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2、线粒体病：
主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类：
1、糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
如何检测先天性代谢缺陷病
1、病史详询
有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。
2、体格检查
除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。
3、实验室检查
（1）初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。
（2）进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。
（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。
（4）特殊检查方法：
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
基因诊断： 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。
先天性代谢缺陷病如何治疗
1、内科治疗
（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。
酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。
酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
先天性代谢缺陷病要注意什么
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病吃什么好
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病能预防吗
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法：
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。
新生儿先天性遗传代谢病常见有哪些方面的临床表现？
消化系统症状拒食、呕吐、腹泻等非特异性症状较常见，常在进食后不久发生。因肝实质受累而造成肝功能衰竭症状，如黄疸、出血、转氨酶增高等常为遗传性脊梁代谢病消化系统症状的突出表现。新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期最早呈现的常见症状，可有两种表现形式，一种为出生时无异常，经过一段时间的无症状期后，先出现嗜睡、喂养困难、易激惹等非特异性症状，随后发展为代谢性酸中毒、惊厥、昏迷，如有机酸血症中的丙酸血症、甲基丙二酸血症、及尿素循环酶缺陷等；另一种则表现为缺乏显著的高氨酸血症，酸碱失衡时即呈现明显的神经系统症状，如意识不清中穗、惊厥等，但无明显无症状期，如高甘氨酸血症，维生素队依赖症樱培运等。上述症状中以新生儿惊厥及肌张力低下尤为突出。
【新生儿遗传代谢病的症状】婴儿遗传代谢病的症状
尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
1、内分泌缺乏：
如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
2、遗传性碳水化合物代谢缺陷：
如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
3、遗传性氨基酸代谢缺陷：
如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临牀呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、 *** 呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
检查方法
1、遗传代谢病的种类：
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
（1）大分子类：①溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、巖藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病：主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线咐大衫粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
（2）小分子类：①糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗衡腔糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病：如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。
2、遗传代谢病的代谢紊乱：
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：
（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临牀上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
3、遗传代谢病常见的症状与体征：
本病的临牀症状多种仿念多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。
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健康孩子为什么也会患遗传代谢病
健康孩子为什么也会患遗传代谢病
在生活中，有的孩子出生时没有什么异样，一路健康成长，但到了一定年龄阶段，却被查出患有遗传代谢病。有些家长会疑惑，孩子平时看起来很健康，为什么一下子就病得这么严重呢?其实有些孩子表面上看起来很健康，但其体内是处于一种发病与不发病的中间状态，当孩子受丛森到剧烈运动、感冒发烧等 *** 时，其体内的“平衡”就会被打破，表现出一系列症状。
有些遗传代谢病，如甲基丙二酸血症差正、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等，会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。
遗传代谢病严重吗
遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。
遗传代谢病临牀症状多样不典型，常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄积在脑部)、贫血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等等，严重可引起致死、致残(主要在婴幼儿期，代谢毒物抑制神经系统的发育)。
遗传代谢病可以治愈吗
遗传代谢病是由于基因、染色体变异而引起的一系列代谢性疾病，除了基因治疗外，暂无治愈方法，但这种病是完全可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知，并通过改变饮食、服用药物来预虚郑悔防或消除代谢毒物带来的影响。
遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查，新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩，如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临牀症状，应怀疑为遗传代谢病，要及时干预治疗，以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。
