唐氏综合症产前筛查的项目
唐氏综合症产前筛查的项目
唐氏综合症产前筛查的项目,唐氏综合症是很多唐氏患儿的家属非常害怕的一种症状,得了这种症状让很多家属感到十分的痛心。一起来看看唐氏综合症产前筛查的项目吧。
唐氏综合症产前筛查的项目1
唐氏综合症产前筛查唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1、怀孕20—24周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查20~24周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。
2、唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。唐氏综合症产前筛查唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏综合症是什么遗传
唐氏综合症并不是遗传性疾病,所以是否有家族史是没有参考意义的,唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病,是多了一条21号染色体而引起的,可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的,由于唐氏综合症是基因型疾病,所以目前没有能够治愈的方法。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏筛查是对胎儿负责的一项检查,准妈妈在孕期里要做好各项检查,确保胎儿正常的、健康的成长,存在。对于唐氏综合症最好的预防方法就是终止妊娠。可能这样对准妈妈来说是一个很残酷的现实,但是,为了胎儿出生后的成长,准妈妈还是需要做出明确的`选择。
唐氏综合症产前筛查的项目2
唐氏综合症筛查
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。
专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。
进行唐氏综合症筛查需注意以下问题
1、 筛查时间:孕中期14-21周的孕妇,以15-18周最佳。
2、 清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。
3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。
唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏综合症产前筛查的项目3
唐氏综合症遗传因素作用
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。
临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合症相关的危险遗传因素包括下述6种情况:
(1)高龄父母,母35岁,父55岁。
(2)已生育过一个唐氏儿,其再生育唐氏儿的风险为1~1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
(5)有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
生活中,如何唐氏综合症
尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
唐筛怎么做
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
1为什么需要做唐筛
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
2哪些女性需要做唐筛
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
3唐筛检查有危险吗
唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,不会有危险。
4怎样查看化验结果
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
5唐筛的准确度是多少
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。
6唐筛的检查内容
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症
如何做唐氏筛查
早孕期:
早孕期一般于孕后7~13周。此时,二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
中孕期:
中孕期为孕后14~20周,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
筛查模式选择:
早孕期二联筛查,中孕期二联或者三联筛查,方法简单,能够获得较令人满意的筛查结果,对于减少DS的出生,控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情,在现阶段,中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。
扩展资料:
详细介绍:
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
参考资料来源:百度百科-唐氏筛查
做唐氏筛查有哪些流程
做唐氏筛查有哪些流程 ,唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,唐氏筛查只是初步筛查,是进行综合风险评估,得出患21-三体,18-三体和神经管缺陷的风险度。
做唐氏筛查有哪些流程
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,唐氏筛查只是初步筛查,是进行综合风险评估,得出患21-三体,18-三体和神经管缺陷的风险度,并不是确诊。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
怎么判断唐筛风险
判断唐筛风险,主要看3个数字:
1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
2、绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”。
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唐氏筛查都查些什么?
唐氏筛查主要是预防唐氏儿的出生,整个孕期应该做以下检查:
一、早期“唐筛”。
即11周至14周NT检查(胎儿颈项透明带检查),是通过腹部B超检查的,胎儿颈项透明带正常厚度是2.5毫米, 如果超出这个值,需要进一步检查。
二、中期“唐筛”。
即16周至18周抽血检查血清,并结合准妈妈的年龄、月经周期、体重、身高、孕周等分析胎儿患唐氏综合征的风险系数。
如果检查结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高。
如果早、中期唐筛结果表明胎儿患有唐氏综合征风险比较高,就要进一步进行以下检查了。
三、16至20周,羊水穿刺检查,这个检出率达99%,不过存在一定的感染、流产风险。(结合准妈妈年龄等因素决定是否做)
四、12至22周,无创DNA检查 ,只抽血就能检测,检出率超过99%,没风险。(结合准妈妈年龄等方面因素决定是否做)
五、 24周大排畸,通过腹部B超检查胎儿是否有畸形。
经过以上检查,基本能准确判定胎儿是否患有唐氏综合征,准妈妈们为了胎儿 健康 ,家庭幸福,不要怕麻烦,存侥幸心理跳过某项检查,要根据产检时间表按时产检。
唐氏筛查是孕妈妈怀孕过程中必做的一项检查,目的是估计宝宝患先天愚型、神经管缺陷的疾病的危险程度。
唐氏筛查如何做?
唐氏筛查也很容易做,只要按照医生要求的时间去 抽血化验 ,化验准妈妈血液中的甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇。
唐氏筛查的判断,我记得当时去的时候医生千叮咛万嘱咐要 带着NT 的结果,应该是要综合评估,NT是孕妈妈孕11-14周做的宝宝排畸检查报告单。
唐筛对于胎宝宝和准妈妈都是非常安全的检查手段。
唐氏筛查什么时间做?
准妈妈孕检的医院一般都会给提前安排好做唐筛的时间。唐筛的时间一般在怀孕的15~21周内进行,最好是在16~18周之间检查。
唐氏筛查一般分为低危和高危。
一般检查完的B超单上会显示唐筛的标准参数和实际测量数值,医生最后会在上面写上低危还是高危的参考意见。
对于低危的孕妈妈,做不做无创可以自己选择,我当时不想多受罪,所以没做,但是也有很多妈妈做了的
对于高危的妈妈医生一般都会建议进一步去做无创或者是羊水穿刺来判断肚子里的宝贝究竟是不是 健康 。
祝福孕妈妈都顺利渡过唐筛生下 健康 宝贝哦
唐氏筛查是综合NT彩超、抽血化验和孕妇的预产期、体重、年龄等情况,计算胎儿先天患有唐氏综合征、神经管缺陷的风险大小的一项检查。
唐氏筛查具体要检查什么?
NT彩超: 又称颈后透明带扫描,是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位。如果颈项透明层增厚(正常厚度是2.5毫米),说明胎儿可能是“唐氏儿”或者心脏发育不好,也可能与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关。颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。
抽血化验: 检查孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素-A(Inhibin A)的浓度,通过这些值来判断胎儿患有NTD(即神经管缺陷症状)、18-三体和21-三体综合征的风险系数。
医生会看上述检查的结果,并结合准妈妈的预产期、体重、年龄、身高等情况来判断孕妇怀先天缺陷患儿的概率。
什么时间做唐筛?
唐氏筛查按时间分为早期唐筛和中期唐筛。
早期筛查
一般是 孕11 14周期间,进行NT彩超和抽血化验检查 ,建议在取得NT彩超后再行抽血化验,两项检查的结果综合分析可以提高唐筛的检出率。
中期筛查
中期唐筛时间在 孕15 20周期间,只进行抽血化验 。无论是提前或推后,都会影响唐筛结果的准确性,所以孕妇如果错过了唐筛时间,是无法补检的,只能进行无创DNA检查或羊水穿刺。
其它注意事项:
早期唐筛和中期唐筛的目的都是筛查,而不是诊断,所以谈不上准确与否。 当早期唐氏筛查和中期唐氏筛查存在差异时,医生会根据个体情况决定是否进行DNA、羊水穿刺等检查。
早期唐筛和中期唐筛不一定都要做。 如果所在产检医院进行单次筛查,那么做了早期唐筛就可不做中期唐筛。如果所在产检医院采取的是早、中孕联合筛查,那么既要做早期唐筛也要做中期唐筛。
检查结果怎样看?
唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,其参考值如下:
如果结果为高风险,提示胎儿患唐氏综合征的几率较高,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。
温馨提示:唐筛的目的是降低唐氏综合征患儿的出生率。35岁以下正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700 1/800,而且目前的医学水平也不能治疗此疾病,所以,唐筛很有必要,孕妇一定要引起足够的重视。
你好,唐氏筛查是排查胎儿是否有唐氏综合征病的,可以说这个是一个必检的产检项目了。
唐氏综合征即21-三体综合征,又叫先天愚型,患者特征是智力低下,面容特殊,生长发育障碍或者畸形。这种病每一个胎儿都有机会患上,一般正规医院的产检项目里都有这项。建议你还是做这个项目检查。
唐氏筛查分2个阶段来做,即早唐和中唐。早唐是在11-14周之间,最佳的检查时间是11-12周;中唐则是在孕中期,在孕妇怀孕15-20周期间,可以进行唐筛检查,做唐筛的最佳时间是16-18周。唐氏筛查是通过抽血来完成。早唐通常要结合NT值来看,NT值的唐氏筛查需要在孕周11-13周+6来检查,由于结合了NT值,早唐比晚唐检查更重要。你现在已经14周了,错过了NT值的最佳检查时间。应该尽快咨询医生。
以下7类夫妻属于唐氏儿的高发人群,更应该做唐氏筛查。1:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;2:夫妻其中一方有染色体异常;3:夫妻其中一方年龄较大,大于35岁;4:妊娠前后,孕妇曾服用致畸药物,如四环素等;5:夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;6:有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;7:夫妻一方长期饲养宠物。
当了妈妈,就要尽到妈妈的责任,为肚中的胎儿负责,做好产检。连唐氏筛查这么重要的检查你都不了解,应该进行反思!
唐氏筛查主要检查什么项目
唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查,主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。
唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿,根据风险值分为低风险、临界风险和高风险,如果验血筛查值大于阳性切割值1/270,属于高风险;1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大,需羊水穿刺进一步明确诊断,低风险也只能说明患唐氏儿的风险低,并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。
唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。
本内容由中国医学科学院北京协和医院 妇科 主任医师 彭萍审核
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主要筛查三种弱智的风险。分别是21体、18体、13体,只需空腹抽血,1周后出结果
一般的医院现在做唐氏筛查都是免费的了 因为唐筛只有50%的准确率 如果是临界风险或者是高风险的宝妈可以做无创DNA检测 也是只需要抽血就可以的 因为无创的准确率达到了80%左右
唐氏筛查是排除唐氏综合征的,需要抽血,还有就是结合NT报告来判断唐氏筛查风险,一般孕11周医生就会先让孕妈做NT了,然后抽血做唐氏筛查,这也是孕早期比较重要的检查,孕11-14周之间做的准确率比较高,过了14周测的数据就没那么好了,是初期排除唐氏儿的必要检查吧,如果唐筛结果高风险,还会安排羊水穿刺,孕妈还是早点做比较好。
唐氏综合征相信大家都有所了解,这是一种先天性疾病,又称先天愚型,这种病是不能被治愈的,一旦患有这种病,将会给孩子和家庭带去很大的灾难,而这种疾病是可以在妊娠期间进行筛查的,就是所谓的“唐氏筛查”。
唐氏筛查是筛查胎儿是否是先天愚型的首选方法,一般通过唐氏筛查,可筛检查出60%--70%的唐氏综合征患儿。唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血清,检测孕妇血清中妊娠相关的一些指标是否在安全范围之内,一般在妊娠的早期,也就是在妊娠11周到14周的时候,主要检查项目有血浆蛋白A和游离hCGB亚基两项,一般在妊娠的中期,也就是在妊娠15周到20周的时候,主要检查项目包括甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇三项,根据检查的结果,再结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等因素,计算出生出先天愚型患儿的危险系数,这便是唐氏筛查的过程。但唐氏筛查只是一种筛查手段,如果唐氏筛查的结果为危险系数为高危,提示胎儿有先天愚型的可能,进一步则要通过羊水穿刺及胎儿染色体检查明确诊断。
可见,唐氏筛查是一项怀孕期间必做的检查,价格也不是很贵,每个医院的收费标准不同,但一般都在300元左右,因此,为了宝宝的 健康 ,还是提醒每个家长应及时进行唐氏筛查,早期筛查和中期筛查都很重要。
唐氏综合征就是胎儿先天愚型,唐筛就是筛查这种疾病,这种病是一种随机病,染色体异常,随着怀孕年龄增大发病率越高。常规唐筛是抽血结合身高体重年龄根据公式计算出来的数值,准确率百分之六十至七十,价格118,选择常规唐筛需要签字确认,将来生出唐氏儿自己承担责任。无创DNA这是抽血直接检测准确率百分之九十九,价格1471。这两个是检测手段,如果有异常的再做穿刺,就是结合B超抽取羊水检测,这是确诊手段。穿刺是有风险的有百分之三十流产率,做的话一定要谨慎。三十五岁以上孕妇必须做穿刺。我们这里的标准,仅供参考,请结合自身实际情况选择合适检查,祝好孕
