什么是唐氏综合征？唐氏综合征有哪些表现？

唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病，有这种疾病的胎儿可能会在早期出现流产的情况。如果侥幸生了下来，孩子的智商是很低的，两眼之间的距离很大，根本不能独自生活，必须依靠父母的照顾。患有唐氏综合症的孩子会出现生长发育障碍或者畸形的情况，比如身体长得和普通的孩子不一样。现在孕妇都会在孕中期进行唐氏筛查，这样就能知道孩子有没有患上唐氏综合征，然后再做选择。

什么是唐氏综合症呢？

相信很多人都是知道染色体的人的，染色体是成双成对的，但患有唐氏综合症的孩子却多了一条染色体，然后整个人的发育就会特别的奇怪。这样的孩子和普通孩子是不一样的，也是俗称的脑瘫儿，根本就没有办，把在这个社会上生活，什么都需要依靠父母教。在干活的时候，孩子的手脚也会出现不协调的情况，没有办法控制好自己的肢体。

唐氏综合症有什么表现呢？

首先是外貌上的表现，还有糖尿综合症的孩子，两个眼睛之间的间距是很长的，鼻梁扁平，一看就能认出来。再者是智商上的表现，孩子会比较的痴呆，总是会呆呆傻傻的坐在那里玩耍，或者在街上乱逛，嘴里面嘀嘀咕咕的说一些奇怪的话。不过这种疾病现在出现的几率是比较小的，孕妇在怀孕之前或进行体检，然后备胎，会补充叶酸等营养物质。在孕中期的时候，医院还会要求孕妇做一个唐氏筛查，这样就能知道孩子有没有。如果真的有这种疾病，还可以进行手术处理。

总结

这种疾病是染色体异常引起的，所以根本没有办法治愈，除非未来的医学技术发育的非常的精密，能够主动的剥离这一条异常染色体。

什么是唐氏综合症？有什么症状？该如何有效护理？

宝宝的健康成长是每一个家庭的大事，准妈妈需要做好相关的准备，需要呵护宝宝的健康。唐氏综合症是一种先天性疾病，患这种疾病的孩子往往多了一条21号的染色体，是人类比较常见的一种染色体疾病，存在着一定偶然性，同时也受遗传因素的影响。唐氏综合症主要表现为特殊面容体征，智力低下，没有生育能力，是一种比较严重的缺陷性疾病，严重影响生活。

唐氏综合征的病人面部表现为鼻根低平、眼距宽、眼外侧上斜、舌头长伸出口外、身材比较矮小、劲短、同时皮肤宽松、头发比较少。智力低下是唐氏综合症最突出的一种表现，随着年龄的增长，表现的越来越明显，患者的智商在25~50岁之间，性发育与动作发育也存在着延迟的情况。男性的婴儿长到青春期的时候并不会有生育能力，而女性唐氏婴儿可能会有生育能力。

唐氏综合症的患者可能还会伴有其他的疾病，比如先天性心脏病，免疫力也是比较低下的，很容易受各种疾病的感染，发生白血病的概率比其他的婴儿高10~30倍。如果能够活到成人期，那么在30岁之后就会出现比较明显的老年痴呆症状。目前并没有医疗手段能够治疗唐氏综合症，只能够通过长期训练以及特殊教育，让病人掌握一些学习技能以及生活技巧，会让病人的生活质量变得好一点。

如果想要避免这种疾病，就需要做好产前诊断以及早期筛查，要提前做好预防。如果家中有唐氏综合症的患者，那么往往需要投入非常多的时间和金钱，同时也会对家庭造成非常沉重的负担。社会需要对唐氏综合征的患者多一些宽容，家长需要学会护理孩子，需要预防孩子出现感冒的问题，同时需要积极的治疗孩子的先天性疾病，需要根据孩子的具体情况，来进行后天的训练。

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症？唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病，又被称之为“先天愚型”，属于混合有精神发育迟滞的综合症之一，危害很大，因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。

什么是唐氏综合症1

一、唐氏综合征的症状

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20—50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

二、唐氏综合征的预防

由于目前还没有显著地方法来予以治疗，所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1、遗传咨询

（1）生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

（2）唐氏综合症（标准型）有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位（风险率大约为10%：4%）。

女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2、产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

（1）染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

（2）羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）对羊膜腔实施穿刺，即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

（3）荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

（4）产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”）。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况（如年龄，体重等），对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

（5）常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

什么是唐氏综合症2

一、唐氏综合症筛查

唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容，并伴有多种畸形，25%—50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形，患急性淋巴细胞白血病也较多。

专家介绍，孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症（Ds）胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促绒毛膜性腺激素（HCG）较高，非结合雌三醇（uE3）也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。

二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题

1、 筛查时间：孕中期14—21周的孕妇，以15—18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白（αFP）、非结合雌三醇（uE3）和F—βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症（DS）阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症（DS）的风险。

5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠；筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。

唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是孕期检查的一部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体异常的疾病，在医学上，唐氏综合症又被称之为21-3体综合症。简单来说，人类正常的染色体每1号都是两条，但是唐氏综合症患者因为21号染色体出现了三条，所以才被称之为唐氏综合症。

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由于唐氏综合症患者多了一条染色体之后，可能会出现智力低下，先天性心脏病，还有脑积水等等结构上的畸形。目前它的主要表现症状为先天畸形，智力下降等等情况。

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其实唐氏综合症有一个非常典型的临床症状，那就是面部特征。一般眼距宽，鼻梁，鼻骨发育的都不是特别的好，而且还特别爱伸舌头等等。要说这样的孩子就是一个先天愚型愚钝的面容，所以被称之为先天愚型面容。

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在生活中，想要预防唐氏综合症的产生，建议孕妇在孕早期或者是中期，及时做唐氏筛查或者是无创DNA检测。毕竟唐氏综合症是因为遗传物质改变所产生的，因此早期做诊断，尽量避免孩子的缺陷产生。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

扩展资料：

唐氏综合征的临床表现

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征